上海龙鼎医药科技有限公司
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| 器械类别 | 一类医疗器械 | 科室 | 其他科室 |
| 功能 | 敷料 | 标准目录 | 医用卫生材料及敷料 |
| 耗材类别 | 非临床医用耗材 | 其他分类 | 国产 |
| 家用与否 |
产品介绍：
《中国大百科全书》中关于遗传病的条目这样写道：由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。书中提到遗传病预防的第一条措施就是;新生儿筛查;对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现前就开始治疗，防止症状发生。
中国是一个遗传病高发的国家，根据上海遗传学会群体遗传协作组1986年发布的报告，中国仅排名前25位的单基因遗传病的总发病率为8.645%。按此推算，中国仅单基因遗传病每年新增患儿就达到142万人左右。
在中国当前经济条件下，尚无法做到对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，但在相对较富裕的地区率先开展全面的遗传病筛查无疑具有重大意义。
本产品集合了中国高发的45种遗传病，发病率在1/20万以上的遗传病均已包含在内，可覆盖99.9%的遗传病患儿，检出率可高达99.99%。
序号
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名称
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序号
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名称
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序号
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名称
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1
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先天性白内障
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16
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先天性眼球震颤
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31
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先天性肌弛缓
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2
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白化病
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17
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血友病A/B
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32
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腺苷脱氨酶缺乏症
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3
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进行性肌营养不良
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18
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先天性糖基化病Ia型
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33
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Fabry病（X连锁隐性遗传溶酶体病）
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4
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软骨发育不全
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19
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Marfan氏综合症
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34
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Noonan综合症
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5
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威廉姆斯综合征 （主动脉瓣上狭窄）
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20
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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35
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共济失调
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6
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先天性青光眼
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21
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Gitelman综合征 （家族性低钾-低镁血症）
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36
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扭转痉挛
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7
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先天性无虹膜
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22
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地中海贫血（ß型）
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37
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强直性肌萎缩
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8
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枫糖尿病
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23
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耳硬化症
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38
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血小板无力症
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9
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肝豆状核变性
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24
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红绿色盲
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39
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眼白化病
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10
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苯丙酮尿症
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25
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半乳糖血症
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40
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遗传性迟发性耳聋
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11
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成骨发育不全
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26
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先天性肌强直
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41
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遗传性肾炎
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12
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大疱型表皮松解症
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27
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葡萄糖脑苷脂沉淀病 （戈谢病）
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42
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多发性结肠息肉
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13
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脆性X综合征
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28
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遗传性果糖不耐受
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43
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黏多糖Ⅰ型/Ⅱ型
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14
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多囊肾
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29
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先天性上脸下垂
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44
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视网膜母细胞瘤
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15
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肥厚性心肌病
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30
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抗维生素D佝偻病
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45
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视网膜色素变性
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